프리드라이히 운동실조증이 상염색체 열성이라고 불리는 이유

, 자카르타 - 프리드라이히 운동실조증은 희귀 유전 질환으로 인해 발생하는 일종의 질병입니다. 이 질병은 상염색체 열성이라고도 합니다. 프리드라이히 운동실조증은 유전 질환이며 열성 유전자를 가진 상염색체를 통해 유전되기 때문입니다. 이 질병은 1863년 Nikolaus Friedreich에 의해 처음 확인되었으며 1996년에 발병 유전자가 발견되었습니다.

이 장애로 인해 환자는 신경계의 결함이나 이상을 경험하게 됩니다. 프리드라이히 운동실조증은 근육 약화, 협응 또는 신체 움직임 문제, 말하기 어려움, 심장 문제로 이어질 수 있습니다. 광범위하게 말하면, 이 질병은 조정 및 균형 문제를 나타냅니다.

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프리드라이히 운동실조증과 그 합병증 알기

프리드라이히 운동실조증은 척수의 신경 조직과 팔과 다리의 움직임을 제어하는 ​​신경을 공격합니다. 이 상태는 척수를 가늘게 만듭니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 발생할 수 있습니다. 누군가가 이 질병으로 진단되면 즉시 처리해야 합니다.

프리드라이히의 운동실조 증상은 일반적으로 5세에서 15세 사이에 나타나기 시작합니다. 이 질병의 주요 증상은 걷기 어려움이며 점차 악화됩니다. 초기에 이 질병은 다리의 이상을 유발하고 관절이 약해집니다. 점차적으로 프리드라이히 운동실조증의 증상은 팔과 신체의 나머지 부분으로 퍼집니다. 이 상태는 또한 무릎과 발목의 반사 운동 손실을 유발할 수 있습니다.

발의 무감각은 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상이 신체의 다른 부분으로 퍼져 피로, 언어 문제, 말더듬, 흉통, 심계항진 및 비정상적인 심장 박동을 유발합니다. 프리드라이히 운동실조증은 또한 호흡 문제를 일으킬 수 있으며, 일반적으로 척추 측만증이 있거나 척추가 옆으로 만곡된 사람들에게서 발생합니다.

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이 질병은 상염색체 세포에 의해 유전되고 운반될 수 있습니다. 즉, 프리드라이히의 운동실조 장애는 아버지와 어머니 돌연변이 유전자 모두에서만 얻을 수 있습니다. 이 질병은 신경계, 심장 및 췌장에 필요한 단백질인 FXN으로 알려진 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질의 수가 감소하여 프리드라이히 운동실조증을 유발합니다.

이 질병은 완치될 수 없지만 증상을 극복하려면 여전히 치료를 받아야 합니다. 이 질병의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되며 즉시 치료하지 않으면 합병증을 유발할 수 있습니다. 프리드라이히 운동실조증은 합병증으로 다양한 다른 질병을 유발할 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람 3명 중 2명은 심근병증이라는 심장병의 형태로 합병증을 앓고 있다고 합니다. 이 질병은 또한 당뇨병, 실명으로 이어질 수 있는 시각 장애 및 청력 문제와 같은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 심각한 상황에서 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들은 청력을 잃을 수도 있습니다.

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참조:
더 나은 건강. 2019년에 확인함. 프리드라이히 운동실조증.
헬스라인. 2019년에 검색함. 프리드라이히 운동실조증이란 무엇입니까?
노드. 2019년에 확인함. Friedreich의 운동실조증.