알아야 할 배튼병의 증상 및 유형

자카르타 - 배튼병은 시간이 지남에 따라 악화되는 신경세포 세로이드 리포푸신증(NCL)이라고 하는 희귀 신경계 장애 그룹입니다. 일반적으로 5세에서 10세 사이의 어린 시절에 시작됩니다.

다양한 형태의 질병이 있지만 모두 치명적이며 대개 10대 후반이나 20대에 발생합니다. 손상은 뇌의 세포, 중추신경계 및 눈의 망막에 지방색소라고 하는 지방 물질이 축적되어 발생합니다.

미국에서 태어난 100,000명의 아기 중 약 2-4명이 가족을 통해 이 질병을 앓고 있는 것으로 추산됩니다. 유전적이기 때문에 같은 가족 내 여러 사람에게 영향을 미칠 수 있습니다. 두 부모 모두 유전자를 전달하는 보균자여야 합니다. 각 자녀는 4분의 1의 확률로 발병합니다.

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징후

시간이 지남에 따라 배튼병은 뇌와 신경계를 손상시킵니다. 이 상태에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 다음은 일반적인 증상입니다.

  • 발작

  • 성격과 행동의 변화

  • 백치

  • 시간이 지남에 따라 악화되는 언어 및 운동 문제

배튼병에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 이 유형은 증상이 나타나는 연령과 질병의 진행 속도를 결정합니다.

유형

처음에 의사들은 NCL의 한 형태만을 배튼병이라고 불렀지만 이제는 그 이름이 장애 그룹을 나타냅니다. 네 가지 주요 유형 중 어린이에게 영향을 미치는 세 가지 유형은 모두 실명을 유발합니다.

  1. 선천성 NCL은 아기에게 영향을 미치며 아기가 발작과 비정상적으로 작은 머리(소두증)를 갖고 태어날 수 있습니다. 이것은 매우 드물며 종종 아기가 태어난 직후 사망합니다.

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  1. 영아 NCL(INCL)은 일반적으로 6개월에서 2세 사이에 나타납니다. 또한 소두증과 근육의 급격한 수축(경련)을 일으킬 수 있습니다. INCL이 있는 대부분의 어린이는 5세가 되기 전에 사망합니다.

  2. 후기 영아 NCL(LINCL)은 일반적으로 치료로 개선되지 않는 발작과 같은 증상과 함께 2세에서 4세 사이에 시작됩니다. 여기에는 근육 조정의 손실이 포함됩니다. LINCL은 일반적으로 어린이가 8~12세가 될 때까지 치명적입니다.

  3. 성인 NCL(ANCL)은 40세 이전에 시작됩니다. 그것을 가진 사람은 수명이 더 짧지만 사망 연령은 사람마다 다를 수 있습니다. ANCL의 증상은 더 경미하고 더 느리게 진행되는 경향이 있습니다. 이 형태의 질병은 실명을 일으키지 않습니다.

바텐병은 드물고 많은 상태가 유사한 증상을 나타내기 때문에 종종 오진됩니다. 일반적으로 질병의 초기 징후 중 하나인 시력 상실 때문에 안과 의사가 문제를 가장 먼저 의심할 수 있습니다. 의사가 진단을 내리기 전에 여러 검사와 검사가 필요할 수 있습니다. 의사는 더 많은 검사가 필요하다고 생각하는 경우 종종 어린이를 신경과 전문의에게 의뢰합니다.

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신경과 전문의가 배튼병을 진단하는 데 사용할 수 있는 다양한 유형의 검사가 있습니다.

  1. 조직 샘플 또는 눈 검사

의사는 현미경으로 조직 검체를 검사하여 특정 유형의 침전물 축적을 찾을 수 있습니다. 때때로 의사는 소아의 눈만 보아도 이러한 침전물을 볼 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 침전물이 쌓이면 분홍색과 주황색 원이 생길 수 있습니다. 이것을 "황소의 눈"이라고 합니다.

  1. 혈액 또는 소변 검사

의사는 배튼병을 나타낼 수 있는 혈액 및 소변 검체에서 특정 유형의 이상을 찾을 수 있습니다.

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