leftforwork.com

, 자카르타 — 인체에는 영양소 분자를 분해하는 데 유용한 다양한 효소가 있습니다. 효소가 충분하지 않으면 신체가 이러한 분자를 분해하는 데 어려움을 겪을 것입니다. 결과적으로 신체에 실제로 해로운 축적물이 있습니다. 신체에 이 효소가 부족한 원인은 헌터 증후군이라는 희귀병입니다. 이 질병은 소아에서 발생하는 희귀 유전 질환입니다.

헌터 증후군이란 무엇입니까?

헌터 증후군은 다음과 같이 알려져 있습니다. 점액다당증 II(MPS II)는 분자의 축적으로 인해 발생하는 희귀병입니다. 점액다당류. 이 분자는 당 분자를 분해하는 효소 iduronate sulfatase의 부족으로 인해 축적됩니다. 질병의 이름은 1917년에 이 장애를 발견하고 기술한 발견자인 Charles Hunter의 성에서 따왔습니다.

유전질환인 이 희귀질환은 100,000~170,000명 중 1명꼴로 발생하며 가족력이 있습니다. 남아에게서 흔히 발견되는 경향이 있으며 여아에게는 매우 드뭅니다.

헌터 증후군 환자의 특징

헌터 증후군은 천천히 다양한 장기와 조직에 손상을 일으킵니다. 따라서 조기에 처리해야 합니다. 걷는 속도는 매우 느리지만 이 질병으로 인한 손상은 외모, 정신 발달, 장기 기능에 영향을 미치고 신체 장애를 일으킵니다. 손상은 아기의 나이에 시작될 수 있지만 증상은 보이지 않습니다.

헌터 증후군이 있는 아동의 외모에 영향을 미치는 신체적 징후와 신체 기능은 다음과 같습니다.

• 뺨이 더 크고 둥글다
• 코가 넓어보임
• 입술이 두꺼워지고 혀가 커짐
• 머리가 더 큰 경향이 있습니다.
• 피부가 더 촘촘하고 딱딱해지기 쉽다
• 손가락이 너무 구부러져 손의 상태가 짧은 경향이 있습니다.
• 늦은 성장
• 관절이 뻣뻣해져서 움직이기 힘들다
• 손이 약해지고 종종 따끔 거림을 경험하는 경향이 있습니다.
• 감염, 특히 호흡기와 관련된 감염을 경험하기 쉽습니다.
• 호흡 곤란, 특히 수면 중
• 잦은 청력 상실 및 귀 감염
• 잦은 설사 및 기타 소화 장애
• 심장 판막에 손상이 있는 경우
• 간 비대
• 더 조밀하거나 두꺼운 뼈를 가지고 있습니다.

(또한 읽어보십시오: 어린이의 헌터 증후군을 극복하는 방법)

헌터증후군과 소아 유전질환에 대해 더 알고 싶다면 앱에서 직접 다양한 의사들에게 물어볼 수 있다 ~을 통해 음성/영상 통화 그리고 채팅. 또한, 한 시간 안에 목적지까지 직접 배달되는 약과 비타민을 구입할 수도 있습니다. 실험실 검사는 집을 떠나지 않고도 할 수 있습니다. 어서 해봐요, 다운로드 애플리케이션 앱 스토어 또는 구글 플레이에서.