18번 삼염색체증 또는 에드워드 증후군, 증상 인식

자카르타 — 인간 염색체는 23쌍으로 구성되어 있으며, 각 부모는 각 쌍에 하나의 염색체를 제공합니다. 18번 삼염색체증(에드워드 증후군이라고도 함)은 한 염색체(18번 염색체)가 한 쌍이 아닌 세 개의 염색체로 구성된 유전 질환입니다. 21번 삼염색체증(다운 증후군)과 마찬가지로 18번 삼염색체 질환은 모든 신체 시스템에 영향을 미치며 다양한 얼굴 특징을 유발합니다.

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18번 삼염색체증은 6,000명 중 1명꼴로 발생하며 18번 삼염색체증이 있는 대부분의 아기는 출생 전에 사망합니다. 18번 삼염색체증은 모든 인종 배경에서 발생할 수 있습니다.

18번 삼염색체증은 신체의 모든 기관에 큰 영향을 미칩니다. 다음에서 증상을 인식할 수 있습니다.

  • 신경계 및 뇌; 정신 지체 및 발달 지연, 발작 및 뇌 결함과 같은 신체적 기형
  • 머리와 얼굴; 작은 머리(소두증), 작은 눈, 넓은 눈, 작은 아래턱 및 구개열
  • 마음; 선천성 심장 결함
  • 뼈; 심한 뼈 성장, 깍지 낀 손 및 손과 발의 기타 결함
  • 위장, 비뇨기 및 생식기 기형

자녀가 이 상태로 태어날 경우 의사는 일반적으로 18번 삼염색체증 진단을 권장할 것입니다. 그러나 대부분의 아기는 출생 전에 양수천자(양수의 유전자 검사)로 진단됩니다.

18번 삼염색체증이 있는 영아의 치료는 적절한 영양, 감염 치료 및 심장 문제 관리의 형태로 치료할 수 있습니다. 생후 첫 몇 달 동안 18번 삼염색체증이 있는 아기는 숙련된 의료 서비스가 필요합니다.

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