유전성 저인산혈증 구루병, 어떤 질병인가요?
, 자카르타 - 건강한 신체가 비타민 D를 섭취하려면 일광욕을 하거나 햇볕에 노출되는 것만으로도 중요합니다. 이 영양소는 유아의 뼈 성장에도 매우 중요합니다. 아기가 비타민 D 섭취가 부족하면 발생하기 쉬운 질병 중 하나가 유전성 저인산 구루병입니다. 이 질병과 관련된 모든 것을 알아보려면 여기 전체 리뷰가 있습니다!
유전성 저인산 구루병이란 무엇입니까?
유전성 저인산혈증 구루병은 혈액 내 낮은 수준의 인산염(저인산혈증)으로 인해 뼈가 매우 부드러워지고 쉽게 구부러질 때 발생하는 장애입니다. 이 장애는 신체의 비타민 D 부족으로 인해 발생할 수 있습니다. 인산염은 뼈와 치아, 특히 아직 성장 중인 아기의 정상적인 형성에 필수적인 미네랄입니다.
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유전성 저인산혈증 구루병에서 "유전성"이라는 단어는 질병이 유전 및 여러 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생할 수 있음을 의미합니다. 이 장애의 여러 유형은 유전적 원인과 유전 패턴에 따라 구분할 수 있습니다. 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자의 변화로 인한 것이며 주로 X 염색체에 유전됩니다.
유전성 저인산 구루병의 증상
구루병의 증상은 보통 경증에서 중증 수준으로 초기 아동기에 발생합니다. 경도 수준의 장애가 있는 어린이는 증상을 일으키지 않을 수 있습니다.
심한 경우 아이들은 구부러진 다리와 기타 뼈 기형을 경험할 수 있습니다. 또한 뼈가 잘 자라지 않고 키가 작아서 발생할 수 있는 몇 가지 다른 문제가 있습니다. 아기도 두개골이 조기에 닫힐 수 있습니다( 두개유합증 ), 제한된 관절 운동, 치아 이상 및 성장 장애. 물론 이 문제는 즉시 해결되어야 합니다.
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유전성 저인산 구루병의 원인
이전에 이 장애가 유전에 의해 유발될 가능성이 가장 높고 유전자 돌연변이에 의해 유발될 수도 있는지에 대해 논의했습니다. 일반적으로 이 질병은 PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그러나 CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 및 SLC34A3 유전자와 같은 다른 유전자도 이러한 상태를 유발할 수 있습니다.
구루병과 관련된 유전자는 신체의 인산염 균형을 유지하는 데 관여합니다. 이들 유전자 중 다수는 인을 혈액으로 재흡수하는 신장의 능력을 억제할 수 있는 단백질을 직간접적으로 조절합니다. 이것은 단백질 생산을 증가시키고 과잉 활동을 유발할 수 있습니다. 따라서 신장 인산염 재흡수 감소가 발생하여 구루병의 모든 증상을 유발합니다.
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유전성 저인산 구루병의 치료
뼈와 관절에 영향을 미치는 장애가 있는 사람은 일반적으로 고용량의 비타민 D와 인을 하루에 여러 번 경구로 치료합니다. 그렇더라도 이 방법으로는 이 질병의 원인을 극복할 수 없습니다. 그러나 혈액 인산염을 정상화하여 어린이의 하지 기형 및 기타 뼈 문제를 치료할 수 있는 신약이 있습니다.
이것이 유아에게 발생하기 쉬운 질병인 유전성 저인산 구루병에 대한 논의입니다. 물론 아기가 있는 모든 사람은 아침에 몇 분 동안 햇볕에 두는 것이 좋습니다. 그렇게 하면 하루에 얻은 비타민 D로 신체가 정상적인 성장을 할 수 있을 정도로 충분할 수 있습니다.
일상적인 일광욕 외에도, 아이에게 비타민 D를 섭취할 수 없는 경우 엄마는 정기적으로 비타민 D를 섭취해야 합니다. 이 비타민 섭취의 구매는 응용 프로그램을 통해 할 수 있습니다 가까운 약국에서. 와만 다운로드 애플리케이션 , 이 모든 편의를 즐기십시오!
