괴로워하는 사람이 웃음을 멈추지 않게 하세요, 이것이 엔젤만 증후군을 예방하는 방법입니다.
, 자카르타-엔젤만 증후군은 출생 시(선천적) 존재하는 유전적 상태입니다. 대부분의 경우 15번 염색체의 특정 유전자(UBE3A 유전자)가 누락(삭제)된 경우에 발생합니다. 다른 원인으로는 UBE3A 유전자가 잘못 꺼지거나 이 유전자에 변화(돌연변이)가 있는 경우가 있습니다.
독특한 안면 특징, 지적 장애, 언어 문제, 불안정한 보행, 행복한 행동 및 과잉 행동을 포함한 Angelman 증후군의 특징. 엔젤만 증후군은 아이의 밝은 시선과 요염한 움직임 때문에 한때 '행복한 인형 증후군'으로 불렸다. 1965년에 증상을 처음 조사한 의사 해리 엔젤만의 이름을 따서 엔젤만 증후군이라고 합니다.
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대부분의 진단은 2세에서 5세 사이에 시작됩니다. 추정치는 다양하지만 Angelman 증후군은 10,000~20,000명당 한 명의 어린이에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 일반적으로 존재하는 Angelman 증후군의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
앉기, 기어 다니기 및 걷기 지연과 같은 운동 발달 지연
말하거나 전혀 말하지 않는 문제
균형 및 조정 문제(운동실조)
경련, 꼭두각시 같은 움직임
뻣뻣한 걸음걸이
손이 펄럭이는
과잉 행동
사랑하는 태도와 너무 행복한
쉬운 웃음
지적 장애, Angelman 증후군이 있는 아동은 모든 영역에서 발달 지연이 있으며 대부분의 경우 심각한 장애가 있습니다.
때때로 존재하는 엔젤만 증후군의 특징적인 증상으로는 작은 머리(소두증), 특징적인 뇌파 이상, 간질(80% 이상에서 발생)이 있습니다.
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이 상태의 특징적인 신체적 특징은 태어날 때 항상 분명하지는 않지만 어린 시절에 진화합니다. Angelman 증후군의 전형적인 신체적 특징은 머리의 평평한 뒤( 소두두증 ), 들어가는 눈, 넓은 입, 항상 웃고 있는, 튀어나온 턱과 넓은 이빨, 살짝 착색된 머리카락, 피부, 눈.
엔젤만 증후군을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 엔젤만 증후군은 유전적 장애로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 이것은 알려진 원인 없이 발생합니다. Angelman 증후군이 있는 소수의 사람들이 이 장애를 유전받습니다.
Angelman 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 발작에 대한 의학적 치료가 일반적으로 필요합니다. 물리 및 작업 치료, 의사 소통 및 행동은 Angelman 증후군이 있는 개인이 다음을 포함하여 최대 발달 잠재력에 도달할 수 있도록 하는 데 중요합니다.
대화 요법
행동 수정
의사소통 치료
치료 관련 업무
물리치료
특수 교육
사회성 훈련
항간질제.
Angelman 증후군이 있는 대부분의 사람들은 심각한 발달 지연, 언어 제한 및 운동 장애를 겪습니다. 그러나 Angelman 증후군을 가진 개인은 정상적인 수명을 가질 수 있으며 일반적으로 나이가 들어감에 따라 발달 퇴행을 나타내지 않습니다. 조기 진단과 전문 개입 및 치료는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
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진단 방법에는 엔젤만 증후군의 임상 양상을 검사하고 DNA 검사를 수행하는 것이 포함됩니다. 엔젤만 증후군은 과잉 행동, 언어 문제, 손 펄럭이는 등의 동일한 증상 때문에 자폐증으로 오인될 수 있습니다.
그러나 Angelman 증후군이 있는 어린이는 자폐증이 있는 어린이와 달리 매우 사교적입니다. 때때로 Angelman 증후군과 자폐증이 있기 때문에 아이가 주의 깊게 진단받는 것이 중요합니다. Rett 증후군, Lennox-Gastaut 증후군 및 상세불명의 뇌성마비를 포함하여 Angelman 증후군과 공통적인 일부 특성을 공유하는 기타 상태.
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